MAKALAH

GENETIKA PETERNAKAN

ABNORMALITAS PADA AUTOSOM

PENYUSUN :

            NAMA :                                                                                  NIM :

1.                   ALFIAN ADI FIRANSYAH                                                I11113330

FAKULTAS PETERNAKAN

UNIVERSITAS HASANUDDIN

MAKASSAR

2014

KATA PENGANTAR

Alhamdulillahi rabbil alamin, Puji syukur senantiasa kami panjatkan ke hadiran ALLAH SWT, karena atas berkat, rahmat, taufik dan hidayahnya jualah kami dapat menyelesaikan makalah ini tepat pada waktunya. Tidak lupa penulis panjatkan salam dan taslim kepada junjungan Nabi Muhammad SAW yang telah memberi pencerahan spiritual dan ilmu sehingga umat manusia telah terhindar dari kejahiliyahan kaum terdahulu.

            Makalah enetika peternakan yang berjudul “ abnormalitas pada autosom “ ini kami susun demi untuk memenuhi yang diberikan oleh dosen pembimbing mata kuliah genetika peternakan dan sekaligus sebagai tugas pengganti final.

            Dalam makalah ini memuat tentang pengertian tentang autosom, dan kelainan kromosom autosom yang diperoleh dari internet yang kemudian di kempulkan.

            Dalam penyusunan makalah ini kami menyadari bahwa masih terdapat kesalahan dan kekurangan disana-sini sehingga kritik dan saran dari pembaca sangat diperlukan demi perbaikan dan kesempurnaan makalah ini. Semoga dengan diterbitkannya makalah dapat memberi mamfaat dan dapat dipergunakan sebagaimana mestinya.

                                                                                                Makassar,    mei 2014

                                                                                                            Penyusun,

        Kelompok 13

                                                             BAB I

PENDAHULUAN

I.1 Latar Belakang

Di Dalam setiap sel organisme terdapat substansi genetik yang terletak di dalam nukleus, yaitu pada kromosom. Kromosom tiap individu mengandung gen yang merupakan substansi hereditas yang nantinya akan diturunkan kepada keturunannya. Gen membawa semua informasi genetik yang berperan dalam mengatur pertumbuhan dan sifat-sifat keturunan. Misalnya, pertumbuhan bentuk dan warna rambut, susunan darah, kulit dan penampakan lain baik secara fenotif maupun genotif.

Gen yang terdapat dalam suatu lokus pada kromosom mempunyai tugas khas dan waktu reaksi yang khas pula. Beberapa gen menunjukkan aktivitasnya dalam masa embrio, lainnya pada waktu kanak-kanak, dan lainnya lagi setelah organisme menjadi dewasa. Mungkin juga suatu gen aktif dalam, tetapi tidak aktif dalam organ yang lain.

Dalam mengikuti prinsip-prinsip keturunan, biasanya terdapat anggapan bahwa keadaan bahan genetik adalah konstan selama pengamatan. Anggapan ini tidak selamanya benar, karena dalam suatu ekperimen kemungkinan untuk terjadinya perubahan genetik itu tetap ada. Jadi, selama ini faktor perubahan genetik pada suatu pengamatan jarang sekali diperhatikan padahal kemungkinan itu bisa saja terjadi. Pada umumnya bila terjadi perubahan genetik pada individu maka indvidu tersebut dikatakan megalami Mutasi. Namun, berdasarkan perjanjian, istilah mutasi umumnya digunakan untuk perubahan gen,sedangkan perubahan kromosom yang dapat diamati dikenal sebagai variasi kromosom atau Aberrasi. Terjadinya aberrasi biasanya mengakibatkan abnormalitas pada individu.

Diantara variasi kromosom yang paling mudah diamati adalah variasi yang menyangkut jumlah kromosom. Adanya variasi kromosom pada beberapa individu khususnya pada manusia mengakibatkan abnormalitas yang dapat dilihat dari penampakkan fisik maupun prilakunya. Abnormalitas yang muncul ini mengakibatkan suatu gejala-gejala dan tanda-tanda yang khas bagi penderita. Hal inilah yang melatar belakangi disusunnya makalh berjudul abnormalitas pada autosom.

I.2 Rumusan masalah

1.      Apa yang dimaksud autosom ?

2.      Apa saja kelainan pada kromosom autosom ?

BAB II

ISI

II.I Pengertian Autosom

            Dalam inti sel, DNA diatur dalam struktur diskrit yang disebut kromosom. Sel dalam organisme bereproduksi secara seksual memiliki dua salinan dari setiap kromosom, yang disebut kromosom homolog. Satu salinan berasal dari induk jantan dan satu berasal dari betina. Dua kromosom, atau satu pasangan, menentukan jenis kelamin organisme, sehingga mereka disebut kromosom seks. Sisa dari kromosom yang disebut sebagai autosom.

Kromosom Perepuan

Kromosom laki-laki

Ada dua salinan dari setiap autosom (kromosom 1-22) di kedua perempuan dan laki-laki. Kromosom seks yang berbeda: Ada dua salinan dari kromosom X pada wanita, namun laki-laki memiliki satu kromosom X dan Y-kromosom.

Misalnya, manusia memiliki 46 kromosom, atau 23 pasang kromosom homolog. Kariotipe adalah sebuah gambar yang dibuat dari semua kromosom dalam inti. Dalam kariotipe sel manusia, pasang satu sampai 22 merupakan pasang autosom, sementara pasangan 23 terdiri dari kromosom seks. Autosom dipasangkan disusun dari satu sampai 22 dalam urutan ukuran. Dalam sel normal, sepasang kromosom autosom biasanya identik dalam bentuk dan ukuran dan memiliki gen yang sama di lokasi yang sama.

Setiap kromosom memiliki satu set spesifik gen dengan kode untuk fitur yang berbeda, apakah kromosom seks atau autosom. Gen serupa, tetapi mereka tidak harus identik, sebagai salah satu datang dari setiap orangtua. Setiap autosom dapat berisi berbagai jenis gen atau alel. Tergantung pada gen, bisa ada beberapa alel yang berbeda untuk itu. Alel yang berbeda dapat berinteraksi dengan cara yang berbeda, menyebabkan karakteristik untuk diekspresikan secara berbeda.

Beberapa alel selalu diungkapkan terhadap orang lain, sehingga mereka dikatakan alel dominan. Alel lain hanya disajikan jika ada dua salinan alel itu. Jenis alel dikatakan resesif. Akhirnya, beberapa alel dapat berinteraksi satu sama lain dan secara parsial diungkapkan tergantung pada apa alel yang sesuai. Beberapa karakteristik yang disebabkan oleh gen yang ditemukan pada autosom dikatakan autosom resesif autosomal dominan atau berdasarkan alel dan bagaimana karakteristik diungkapkan.

II.2 Kelainan pada Kromosom Autosom

Kelainan dan penyakit genetik adalah penyimpangan dari sifat umum atau sifat rata-rata manusia, serta merupakan penyakit yang muncul karena tidak berfungsinya faktor-faktor genetik yang mengatur struktur dan fungsi fisiologi tubuh manusia. Berdasarkan sifat alelnya maka kelainan dan penyakit genetik dapat digolongkan sebagai berikut :

1.      Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan faktor alel dominan autosomal

2.     Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan faktor alel resesif autosomal

a.      Pewarisan alel dominan autosomal

Individu penderita biasanya memiliki genotipe heterozigot.

                  1)      Akondroplasia

Akondroplasia disebabkan oleh tidak terbentuknya komponen tulang rawan pada kerangka tubuh secara benar. Individu akondroplasia dewasa mempunyai kaki dan lengan yang tidak normal (pendek) dengan tinggi tubuh kurang dari 1,2 meter. Namun intelejensi, ukuran kepala, dan ukuran tubuh normal. Individu penderita akondroplasia mempunyai genotipe KK atau Kk. Sedangkan individu normal bergenotipe homozigot resesif (kk).

                  2)      Brakidaktili

Brakidaktili adalah suatu kelainan yang dicirikan dengan jari tangan atau kaki yang memendek karena memendeknya ruas-ruas tulang jari. Penderita brakidaktili memiliki gen dalam keadaan heterozigot (Bb). Individu yang memiliki gen dalam keadaan homozigot dominan (BB) menyebabkan kematian pada masa embrio, sedangkan dalam keadaan heterozigot hanya mempunyai dua ruas jari , karena ruas jari yang tengah sangat pendek dan tumbuh menyatu dengan ruas jari lain. Individu dengan gen homozigot resesif (bb) merupakan individu normal.

                  3)      Huntington

Huntington merupakan suatu penyakit karena terjadi degenerasi sistem saraf yang cepat dan tidak dapat balik. Penderita menggelengkan kepala pada satu arah. Huntington disebabkan oleh alel dominan (H). Oleh karena itu, dengan satu alel H saja semua individu yang heterozigot akan mendapatkan Huntington. Individu normal mempunyai alel resesif (hh).

4)      Polidaktili

Polydactyly ialah terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua tangan / kaki. Tempat jari tambahan itu berbeda - beda , ada yang terdapat dekat ibu jari dan ada pula yang terdapat dari jari kelingking.

b.      Pewarisan alel resesif autosomal

Perlu diingat bahwa setiap gen mengkode protein yang memiliki fungsi khusus. Alel yang menyebabkan kelainan genetik, mengkode protein yang tidak berfungsi atau tidak mengkode protein sama sekali. Pada kelainan yang bersifat resesif, heterozigot dikatakan normal dalam fenotipnya karena salah satu pasangan gen yang “normal”, dapat menghasilkan jumlah protein khusus yang cukup banyak. Dengan demikian, suatu penyakit yang diwarisi secara resesif, hanya muncul pada individu yang homozigot atau yang memiliki alel homozigot resesif. Kita dapat melambangkan genotipe penderita sebagai aa dan individu yang tidak memiliki kelainan dengan AA dan Aa.

Namun heterozigot ( Aa ) yang secara fenotipe normal disebut karier secara genotipe, karena orang-orang seperti ini dapat saja menurunkan salah satu gen resesifnya kepada keturunan mereka. Sebagian orang yang memiliki kelainan resesif lahir dari orang tua yang bergenotipe karier (Aa x Aa) ataupun dihasilkan dari perkawinan (Aa x aa) serta (aa x aa)

1)      Anemia sel sabit

Penyakit anemia sel sabit disebabkan oleh substitusi suatu asam amino tunggal dalam protein hemoglobin berisi sel sel darah merah. Ketika kandungan oksigen darah individu yang diserang, dalam keadaan rendah (misalnya pada saat berada ditempat yang tinggi atau pada waktu mengalami ketegangan fisik), hemoglobin sel sabit akan mengubah bentuk sel-sel darah merah menjadi bentuk sabit. Individu yang menderita anemia sel sabit disimbolkan dengan ss. Sedangkan individu normal memiliki genotipe SS dan karier anemia sel sabit disimbolkan dengan Ss.

2)      Fibrosis sistik

Fibrosis sistik disebabkan oleh tidak adanya protein yang membantu transpor ion klorida melalui membran plasma. Oleh karenanya dihasilkan banyak lendir yang mempengaruhi pankreas, saluran pernapasan, kelenjar keringat, dll. Fibrosis sistik disebabkan oleh alel homozigot resesif (cc). Individu heterozigot (Cc) tidak menderita gejala penyakit ini, namun merupakan karier.Sedangkan individu normal bergenotipe (CC).

3)      Galaktosemia

Galaktosemia disebabkan tidak dapat menggunakan galaktosa (laktosa dari ASI ibu) karena tidak dihasilkan enzim pemecah laktosa. Pada keadaan normal seharusnya laktosa dirombak menjadi glukosa dan galaktosa, kemudian menjadi glukosa-1-fosfat yang kemudian dirombak melalui proses glikolisis atau diubah menjadi glikogen). Tingkat galaktosa yang tinggi pada darah dapat menyebabkan kerusakan mata, hati dan otak. Gejala galaktosemia adalah malnutrisi, diare dan muntah-muntah. Gejala ini dapat dideteksi dengan pemeriksaan sampel urin. Gejala galaktosemia dapat dihindari dengan diet bebas laktosa. Alel homozigot resesif yang menyebabkan galaktosemia (gg). Individu yang normal mempunyai alel (GG), sedangkan individu karier dengan alel (Gg).

4)      Albino

Kata albino berasal dari albus yang berarti putih. Kelainan terjadi karena tubuh tidak mampu membentuk enzim yang diperlukan untuk merubah asam amino tirosin menjadi beta-3, 4-dihidroksipheylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin. Pembentukan enzim yang mengubah tirosin menjadi melanin, ditentukan oleh gen dominan A, sehingga orang normal mempunyai genotipe AA atau Aa, dan albino aa

5)      Phenylketonuria

Phenylketonuria merupakan suatu penyakit keturunan yang disebabkan oleh ketidakberesan metabolisme,dimana penderita tidak mampu melakukan metabolisme fenilalanin dengan normal. Asam amino ini merupakan bahan untuk mensintesis protein, tirosin dan melanin.Sebagian fenilalanin diubah menjadi fenil piruvat. Gejala penyakit ditandai dengan bertimbunnya asam amino dalam darah yang banyak terbuang melalui urin, mental terbelakang (IQ 30), rambut putih, mata kebiruan (produksi melanin kurang baik), bentuk tubuh khas seperti orang psychotic, gerakan menyentak-nyentak dan bau tubuh apak.

Bayi yang menderita phenylketonuria mengandung kadar fenilalanin yang tinggi di dalam darah dan jaringan, karena tidak memiliki enzim phenylalanin hidroxylase, yang mengubah fenilalanin menjadi tirosin. Asam phenylpiruvatpun meningkat, diekskresi melalui urin dan keringat, sehingga tubuh berbau apak. Kadar fenilalanin yang tinggi dapat merusak otak bayi, dan mundurnya kejiwaan setelah berumur 6 tahun. Penderita mempunyai genotip phph (homozigot resesif). Orang normal mempunyai genotip PhPh (homozigot dominan) dan Phph (heterozigot).

6)      Thalassemia

Istilahnya berasal dari kata thalasa = laut dan anemia. Thalassemia merupakan kelainan genetik yang ditandai dengan berkurangnya atau tidak sama sekali sintesa rantai hemoglobin, sehingga hanya mempunyai kemampuan sedikit untuk mengikat oksigen. Pada thalassemia dimana eritrosit mempunyai gambaran : microcytic (kecil), leptocytic (lonjong) dan polycythemic (banyak), bercampur baur membentuk apa yang disebut “target cell”.

Thalassemia dibedakan atas dua macam, yaitu :

·         Thalassemia mayor, sangat parah, sering menyebabkan kematian waktu bayi.

·         Thalassemia minor, tidak parah, mempunyai gejala pembengkakan limpa sedikit.

BAB III

PENUTUP

III.1 Kesimpulan

            Dalam makalah ini dapat ditarik kesimpulan bahwa Kelainan dan penyakit genetik adalah penyimpangan dari sifat umum atau sifat rata-rata manusia, serta merupakan penyakit yang muncul karena tidak berfungsinya faktor-faktor genetik yang mengatur struktur dan fungsi fisiologi tubuh manusia. Yang terdiri atas Pewarisan alel dominan autosomal seperti Akondroplasia, Brakidaktili, Huntington dan polidaktili serta Pewarisan alel resesif autosomal seperti anemia sel sabit, Fibrosis sistik, Galaktosemia, albino, Phenylketonuria, dan Thalassemia

III.2 Saran

            Saran dalam penyusunan makalah ini, agar supaya sebelum penyusunan makalah ini sebaiknya ada batasan – batasan sehingga penyusunan makalah ini bisa terarah dan tepat pada tujuan dari pemberian tugas makalh ini.

DAFTAR PUSTAKA

Diana . 2013 . kelainan dan penyakit pada manusia. http://sarjanakesehatan. blogspot  . com  /2013 /07/kelainan-dan-penyakit-pada-manusia.html diakses pada hari selasa, 25 maret 2014, pukul 15.12 WITA

Goestiani . 2012 . abnormalitas kromosom http://biosandlogos.wordpress.com /2012/09/21/abnormalitas-akibat-kelainan-kromosom-down-syndrome/ diakses pada hari selasa, 25 maret 2014, pukul 15.47 WITA

Sridianti. 2011 . pengertian autosom .http://www.sridianti.com/apa-itu-pengertian-autosom.html diakses pada hari selasa, 25 maret 2014, pukul 15.38 WITA