MAKALAH
GENETIKA PETERNAKAN
ABNORMALITAS PADA AUTOSOM
PENYUSUN :
NAMA
: NIM
:
1.
ALFIAN
ADI FIRANSYAH I11113330
FAKULTAS PETERNAKAN
UNIVERSITAS HASANUDDIN
MAKASSAR
2014
KATA PENGANTAR
Alhamdulillahi rabbil alamin, Puji syukur senantiasa kami panjatkan
ke hadiran ALLAH SWT, karena atas berkat, rahmat, taufik dan hidayahnya jualah
kami dapat menyelesaikan makalah ini tepat pada waktunya. Tidak lupa penulis
panjatkan salam dan taslim kepada junjungan Nabi Muhammad SAW yang telah
memberi pencerahan spiritual dan ilmu sehingga umat manusia telah terhindar
dari kejahiliyahan kaum terdahulu.
Makalah enetika
peternakan yang berjudul “ abnormalitas pada autosom “ ini kami susun demi
untuk memenuhi yang diberikan oleh dosen pembimbing mata kuliah genetika
peternakan dan sekaligus sebagai tugas pengganti final.
Dalam makalah ini
memuat tentang pengertian tentang autosom, dan kelainan kromosom autosom yang
diperoleh dari internet yang kemudian di kempulkan.
Dalam penyusunan
makalah ini kami menyadari bahwa masih terdapat kesalahan dan kekurangan
disana-sini sehingga kritik dan saran dari pembaca sangat diperlukan demi
perbaikan dan kesempurnaan makalah ini. Semoga dengan diterbitkannya makalah
dapat memberi mamfaat dan dapat dipergunakan sebagaimana mestinya.
Makassar, mei 2014
Penyusun,
Kelompok 13
BAB
I
PENDAHULUAN
I.1 Latar
Belakang
Di Dalam setiap sel organisme terdapat
substansi genetik yang terletak di dalam nukleus, yaitu pada kromosom. Kromosom
tiap individu mengandung gen yang merupakan substansi hereditas yang nantinya
akan diturunkan kepada keturunannya. Gen membawa semua informasi genetik yang
berperan dalam mengatur pertumbuhan dan sifat-sifat keturunan. Misalnya, pertumbuhan
bentuk dan warna rambut, susunan darah, kulit dan penampakan lain baik secara
fenotif maupun genotif.
Gen yang terdapat dalam suatu lokus pada
kromosom mempunyai tugas khas dan waktu reaksi yang khas pula. Beberapa gen
menunjukkan aktivitasnya dalam masa embrio, lainnya pada waktu kanak-kanak, dan
lainnya lagi setelah organisme menjadi dewasa. Mungkin juga suatu gen aktif
dalam, tetapi tidak aktif dalam organ yang lain.
Dalam mengikuti prinsip-prinsip keturunan,
biasanya terdapat anggapan bahwa keadaan bahan genetik adalah konstan selama
pengamatan. Anggapan ini tidak selamanya benar, karena dalam suatu ekperimen
kemungkinan untuk terjadinya perubahan genetik itu tetap ada. Jadi, selama ini
faktor perubahan genetik pada suatu pengamatan jarang sekali diperhatikan
padahal kemungkinan itu bisa saja terjadi. Pada umumnya bila terjadi perubahan
genetik pada individu maka indvidu tersebut dikatakan megalami Mutasi. Namun,
berdasarkan perjanjian, istilah mutasi umumnya digunakan untuk perubahan
gen,sedangkan perubahan kromosom yang dapat diamati dikenal sebagai variasi
kromosom atau Aberrasi. Terjadinya aberrasi biasanya mengakibatkan abnormalitas
pada individu.
Diantara variasi kromosom yang paling mudah diamati adalah variasi
yang menyangkut jumlah kromosom. Adanya variasi kromosom pada beberapa individu
khususnya pada manusia mengakibatkan abnormalitas yang dapat dilihat dari
penampakkan fisik maupun prilakunya. Abnormalitas yang muncul ini mengakibatkan
suatu gejala-gejala dan tanda-tanda yang khas bagi penderita. Hal inilah yang
melatar belakangi disusunnya makalh berjudul abnormalitas pada autosom.
I.2 Rumusan
masalah
1.
Apa
yang dimaksud autosom ?
2.
Apa
saja kelainan pada kromosom autosom ?
BAB II
ISI
II.I Pengertian Autosom
Dalam inti sel, DNA diatur dalam
struktur diskrit yang disebut kromosom. Sel dalam organisme bereproduksi secara
seksual memiliki dua salinan dari setiap kromosom, yang disebut kromosom
homolog. Satu salinan berasal dari induk jantan dan satu berasal dari betina.
Dua kromosom, atau satu pasangan, menentukan jenis kelamin organisme, sehingga
mereka disebut kromosom seks. Sisa dari kromosom yang disebut sebagai autosom.
Kromosom Perepuan
Kromosom laki-laki
Ada dua salinan dari setiap
autosom (kromosom 1-22) di kedua perempuan dan laki-laki. Kromosom seks yang
berbeda: Ada dua salinan dari kromosom X pada wanita, namun laki-laki memiliki
satu kromosom X dan Y-kromosom.
Misalnya, manusia memiliki 46
kromosom, atau 23 pasang kromosom homolog. Kariotipe adalah sebuah gambar yang
dibuat dari semua kromosom dalam inti. Dalam kariotipe sel manusia, pasang satu
sampai 22 merupakan pasang autosom, sementara pasangan 23 terdiri dari kromosom
seks. Autosom dipasangkan disusun dari satu sampai 22 dalam urutan ukuran.
Dalam sel normal, sepasang kromosom autosom biasanya identik dalam bentuk dan
ukuran dan memiliki gen yang sama di lokasi yang sama.
Setiap kromosom memiliki satu set
spesifik gen dengan kode untuk fitur yang berbeda, apakah kromosom seks atau
autosom. Gen serupa, tetapi mereka tidak harus identik, sebagai salah satu
datang dari setiap orangtua. Setiap autosom dapat berisi berbagai jenis gen
atau alel. Tergantung pada gen, bisa ada beberapa alel yang berbeda untuk itu.
Alel yang berbeda dapat berinteraksi dengan cara yang berbeda, menyebabkan
karakteristik untuk diekspresikan secara berbeda.
Beberapa alel selalu diungkapkan
terhadap orang lain, sehingga mereka dikatakan alel dominan. Alel lain hanya
disajikan jika ada dua salinan alel itu. Jenis alel dikatakan resesif. Akhirnya,
beberapa alel dapat berinteraksi satu sama lain dan secara parsial diungkapkan
tergantung pada apa alel yang sesuai. Beberapa karakteristik yang disebabkan
oleh gen yang ditemukan pada autosom dikatakan autosom resesif autosomal
dominan atau berdasarkan alel dan bagaimana karakteristik diungkapkan.
II.2 Kelainan pada Kromosom Autosom
Kelainan dan penyakit genetik
adalah penyimpangan dari sifat umum atau sifat rata-rata manusia, serta
merupakan penyakit yang muncul karena tidak berfungsinya faktor-faktor genetik
yang mengatur struktur dan fungsi fisiologi tubuh manusia. Berdasarkan sifat
alelnya maka kelainan dan penyakit genetik dapat digolongkan sebagai berikut :
1. Kelainan
dan penyakit genetik yang disebabkan faktor alel dominan autosomal
2. Kelainan
dan penyakit genetik yang disebabkan faktor alel resesif autosomal
a. Pewarisan
alel dominan autosomal
Individu
penderita biasanya memiliki genotipe heterozigot.
1) Akondroplasia
Akondroplasia disebabkan oleh tidak
terbentuknya komponen tulang rawan pada kerangka tubuh secara benar. Individu
akondroplasia dewasa mempunyai kaki dan lengan yang tidak normal (pendek)
dengan tinggi tubuh kurang dari 1,2 meter. Namun intelejensi, ukuran kepala,
dan ukuran tubuh normal. Individu penderita akondroplasia mempunyai genotipe KK
atau Kk. Sedangkan individu normal bergenotipe homozigot resesif (kk).
2) Brakidaktili
Brakidaktili adalah suatu kelainan
yang dicirikan dengan jari tangan atau kaki yang memendek karena memendeknya
ruas-ruas tulang jari. Penderita brakidaktili memiliki gen dalam keadaan
heterozigot (Bb). Individu yang memiliki gen dalam keadaan homozigot dominan
(BB) menyebabkan kematian pada masa embrio, sedangkan dalam keadaan heterozigot
hanya mempunyai dua ruas jari , karena ruas jari yang tengah sangat pendek dan
tumbuh menyatu dengan ruas jari lain. Individu dengan gen homozigot resesif
(bb) merupakan individu normal.
3) Huntington
Huntington merupakan suatu penyakit
karena terjadi degenerasi sistem saraf yang cepat dan tidak dapat balik.
Penderita menggelengkan kepala pada satu arah. Huntington disebabkan oleh alel
dominan (H). Oleh karena itu, dengan satu alel H saja semua individu yang
heterozigot akan mendapatkan Huntington. Individu normal mempunyai alel resesif
(hh).
4) Polidaktili
Polydactyly ialah terdapatnya jari
tambahan pada satu atau kedua tangan / kaki. Tempat jari tambahan itu berbeda -
beda , ada yang terdapat dekat ibu jari dan ada pula yang terdapat dari jari
kelingking.
b. Pewarisan
alel resesif autosomal
Perlu diingat bahwa setiap gen
mengkode protein yang memiliki fungsi khusus. Alel yang menyebabkan kelainan
genetik, mengkode protein yang tidak berfungsi atau tidak mengkode protein sama
sekali. Pada kelainan yang bersifat resesif, heterozigot dikatakan normal dalam
fenotipnya karena salah satu pasangan gen yang “normal”, dapat menghasilkan
jumlah protein khusus yang cukup banyak. Dengan demikian, suatu penyakit
yang diwarisi secara resesif, hanya muncul pada individu yang homozigot
atau yang memiliki alel homozigot resesif. Kita dapat melambangkan
genotipe penderita sebagai aa dan individu yang tidak memiliki
kelainan dengan AA dan Aa.
Namun heterozigot ( Aa )
yang secara fenotipe normal disebut karier secara genotipe, karena orang-orang
seperti ini dapat saja menurunkan salah satu gen resesifnya kepada keturunan
mereka. Sebagian orang yang memiliki kelainan resesif lahir dari orang tua yang
bergenotipe karier (Aa x Aa) ataupun dihasilkan dari perkawinan (Aa x aa) serta
(aa x aa)
1) Anemia
sel sabit
Penyakit anemia sel sabit
disebabkan oleh substitusi suatu asam amino tunggal dalam protein hemoglobin
berisi sel sel darah merah. Ketika kandungan oksigen darah individu yang
diserang, dalam keadaan rendah (misalnya pada saat berada ditempat yang tinggi
atau pada waktu mengalami ketegangan fisik), hemoglobin sel sabit akan mengubah
bentuk sel-sel darah merah menjadi bentuk sabit. Individu yang menderita anemia
sel sabit disimbolkan dengan ss. Sedangkan individu normal
memiliki genotipe SS dan karier anemia sel sabit disimbolkan
dengan Ss.
2) Fibrosis
sistik
Fibrosis sistik disebabkan oleh
tidak adanya protein yang membantu transpor ion klorida melalui membran plasma.
Oleh karenanya dihasilkan banyak lendir yang mempengaruhi pankreas, saluran
pernapasan, kelenjar keringat, dll. Fibrosis sistik disebabkan oleh alel
homozigot resesif (cc). Individu heterozigot (Cc) tidak menderita gejala
penyakit ini, namun merupakan karier.Sedangkan individu normal bergenotipe
(CC).
3) Galaktosemia
Galaktosemia disebabkan tidak dapat
menggunakan galaktosa (laktosa dari ASI ibu) karena tidak dihasilkan enzim
pemecah laktosa. Pada keadaan normal seharusnya laktosa dirombak menjadi
glukosa dan galaktosa, kemudian menjadi glukosa-1-fosfat yang kemudian dirombak
melalui proses glikolisis atau diubah menjadi glikogen). Tingkat galaktosa yang
tinggi pada darah dapat menyebabkan kerusakan mata, hati dan otak. Gejala
galaktosemia adalah malnutrisi, diare dan muntah-muntah. Gejala ini dapat
dideteksi dengan pemeriksaan sampel urin. Gejala galaktosemia dapat
dihindari dengan diet bebas laktosa. Alel homozigot resesif yang menyebabkan
galaktosemia (gg). Individu yang normal mempunyai alel (GG), sedangkan individu
karier dengan alel (Gg).
4) Albino
Kata albino berasal dari albus yang
berarti putih. Kelainan terjadi karena tubuh tidak mampu membentuk enzim yang
diperlukan untuk merubah asam amino tirosin menjadi beta-3,
4-dihidroksipheylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin.
Pembentukan enzim yang mengubah tirosin menjadi melanin, ditentukan oleh gen
dominan A, sehingga orang normal mempunyai genotipe AA atau Aa, dan albino aa
5) Phenylketonuria
Phenylketonuria merupakan suatu penyakit
keturunan yang disebabkan oleh ketidakberesan metabolisme,dimana penderita
tidak mampu melakukan metabolisme fenilalanin dengan normal. Asam amino ini
merupakan bahan untuk mensintesis protein, tirosin dan melanin.Sebagian
fenilalanin diubah menjadi fenil piruvat. Gejala penyakit ditandai dengan
bertimbunnya asam amino dalam darah yang banyak terbuang melalui urin, mental
terbelakang (IQ 30), rambut putih, mata kebiruan (produksi melanin kurang
baik), bentuk tubuh khas seperti orang psychotic, gerakan menyentak-nyentak dan
bau tubuh apak.
Bayi yang menderita phenylketonuria
mengandung kadar fenilalanin yang tinggi di dalam darah dan jaringan, karena
tidak memiliki enzim phenylalanin hidroxylase, yang mengubah fenilalanin
menjadi tirosin. Asam phenylpiruvatpun meningkat, diekskresi melalui urin dan
keringat, sehingga tubuh berbau apak. Kadar fenilalanin yang tinggi dapat
merusak otak bayi, dan mundurnya kejiwaan setelah berumur 6 tahun. Penderita
mempunyai genotip phph (homozigot resesif). Orang normal mempunyai genotip PhPh
(homozigot dominan) dan Phph (heterozigot).
6) Thalassemia
Istilahnya berasal dari kata thalasa =
laut dan anemia. Thalassemia merupakan kelainan genetik yang ditandai dengan
berkurangnya atau tidak sama sekali sintesa rantai hemoglobin, sehingga hanya
mempunyai kemampuan sedikit untuk mengikat oksigen. Pada thalassemia dimana
eritrosit mempunyai gambaran : microcytic (kecil), leptocytic (lonjong) dan
polycythemic (banyak), bercampur baur membentuk apa yang disebut “target cell”.
Thalassemia dibedakan atas dua
macam, yaitu :
·
Thalassemia mayor, sangat parah,
sering menyebabkan kematian waktu bayi.
·
Thalassemia minor, tidak parah,
mempunyai gejala pembengkakan limpa sedikit.
BAB III
PENUTUP
III.1
Kesimpulan
Dalam
makalah ini dapat ditarik kesimpulan bahwa Kelainan dan penyakit genetik
adalah penyimpangan dari sifat umum atau sifat rata-rata manusia, serta
merupakan penyakit yang muncul karena tidak berfungsinya faktor-faktor genetik
yang mengatur struktur dan fungsi fisiologi tubuh manusia. Yang terdiri atas Pewarisan
alel dominan autosomal seperti Akondroplasia, Brakidaktili, Huntington dan
polidaktili serta Pewarisan alel resesif autosomal seperti anemia sel sabit, Fibrosis
sistik, Galaktosemia, albino, Phenylketonuria, dan Thalassemia
III.2
Saran
Saran
dalam penyusunan makalah ini, agar supaya sebelum penyusunan makalah ini sebaiknya
ada batasan – batasan sehingga penyusunan makalah ini bisa terarah dan tepat
pada tujuan dari pemberian tugas makalh ini.
DAFTAR
PUSTAKA
Diana . 2013 . kelainan dan penyakit pada manusia. http://sarjanakesehatan. blogspot . com
/2013 /07/kelainan-dan-penyakit-pada-manusia.html diakses pada hari selasa, 25 maret 2014, pukul 15.12
WITA
Goestiani . 2012 . abnormalitas kromosom http://biosandlogos.wordpress.com
/2012/09/21/abnormalitas-akibat-kelainan-kromosom-down-syndrome/ diakses pada hari selasa, 25 maret 2014, pukul 15.47
WITA
Sridianti. 2011 . pengertian autosom .http://www.sridianti.com/apa-itu-pengertian-autosom.html diakses pada hari selasa, 25 maret 2014, pukul 15.38
WITA